Tự kỷ là gì?
Theo Tạp chí Y học quốc tế Medlineplus.gov, rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hay phổ tự kỷ là một loạt các rối loạn thần kinh, phát triển sớm từ thời thơ ấu và kéo dài suốt cuộc đời của một người. Nó được gọi là “phổ” vì các rối loạn liên quan chặt chẽ với nhau, tương ứng với từng triệu chứng cụ thể. Tự kỷ xuất hiện ở bé trai nhiều gấp bốn lần bé gái.
Rối loạn phổ tự kỷ là gì?
Tự kỷ có phải là bệnh không?
Tự kỷ là một hội chứng, không phải là bệnh. Năm 2013, Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ đã hợp nhất 4 chẩn đoán tự kỷ riêng biệt thành một chẩn đoán chung là rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Chúng bao gồm: rối loạn tự kỷ (đơn thuần), rối loạn phân rã ở trẻ em, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa – không được chỉ định khác (PDD-NOS).
Trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn khi giao tiếp, tương tác xã hội, hành vi không phù hợp, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại. Theo ước tính từ Cục Bảo trợ xã hội – Bộ LĐTB & XH (năm 2016), chứng tự kỷ ảnh hưởng đến hơn 200.000 người và tỷ lệ trẻ tự kỷ ở Việt Nam đang ngày càng tăng.
Nguyên nhân trẻ bị tự kỷ
Ở thời điểm hiện tại, vì sao trẻ bị tự kỷ vẫn là câu hỏi bỏ ngỏ của các nhà khoa học bởi chưa có một nghiên cứu hay báo cáo cụ thể về nguyên nhân gây ra hội chứng này. Có rất nhiều giả thuyết về nguyên nhân trẻ tự kỷ, sau đây là 3 yếu tố phổ biến nhất:
Nguyên nhân trẻ bị tự kỷ vẫn là một câu hỏi lớn của các nhà khoa học
Khiếm khuyết về não bộ
Bằng các kỹ thuật phân tách, chụp cắt lớp… các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng, trẻ tự kỷ có bộ não lớn hơn bình thường. Chụp cộng hưởng từ (MRI) ở một số trẻ tự kỷ cho thấy, sự bất thường trong các nếp gấp vỏ não có thể được gây ra bởi sức căng cơ học của những sợi trục kéo lực lên vùng vỏ não, làm thay đổi hình dạng não bộ. Ngoài ra, các kết nối não bộ ở trẻ tự kỷ cũng dài và đồng bộ lâu hơn.
Mặc dù có bằng chứng đáng kể về sự bất thường trong cấu trúc não bộ trẻ tự kỷ, nhưng những kết quả thường không nhất quán. Về vấn đề này, các nghiên cứu vẫn tiếp tục diễn ra qua việc kết hợp các kỹ thuật hình ảnh để tìm hiểu bộ não trẻ tự kỷ.
Gen di truyền
Đối với một số trẻ, rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến rối loạn di truyền, chẳng hạn hội chứng Rett hoặc hội chứng gen X. Tuy nhiên, không có một gen nào được xác định chính xác là gây ra tự kỷ và mối liên hệ giữa đột biến gen với tự kỷ rất phức tạp.
Ngoài ra, các nhà nghiên cứu cũng cho rằng, một số gen trẻ được thừa hưởng từ cha mẹ có thể khiến chúng dễ mắc phải hội chứng tự kỷ.
Các yếu tố môi trường
Rối loạn phổ tự kỷ có thể xuất hiện ở bất kỳ trẻ nào, không phân biệt chủng tộc, nhưng một số yếu tố nhất định sẽ làm tăng nguy cơ mắc phải. Bằng chứng rõ ràng nhất cho điều này là các vấn đề trước và sau khi sinh của người mẹ, bao gồm:
-
- Trẻ sinh non: trẻ sinh trước 26 tuần tuổi thai có nguy cơ bị tự kỷ cao hơn trẻ bình thường.
- Cha mẹ lớn tuổi.
- Trong thời điểm mang thai: người mẹ nhiễm vi khuẩn hoặc virus, thiếu acid folic, sử dụng rượu, mắc bệnh tiểu đường hoặc sử dụng thuốc chống trầm cảm.
- Người mẹ tiếp xúc với không khí ô nhiễm hoặc thuốc trừ sâu.
- Trong gia đình có anh chị ruột bị tự kỷ, nguy cơ người em mắc tự kỷ là 18,7%. Thậm chí, tỷ lệ này sẽ lên đến 75% ở các cặp song sinh nếu một trong hai đứa trẻ mắc chứng tự kỷ.
Thực chất, những yếu tố trên không có khả năng gây ra chứng tự kỷ. Tuy nhiên, chúng làm tăng nguy cơ khiến trẻ bị tự kỷ khi kết hợp với các yếu tố di truyền.
>>> Xem thêm: Nguyên nhân trẻ tự kỷ | Bí mật chưa có lời giải đáp
Dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ
Tự kỷ có thể phát triển ở nhiều độ tuổi khác nhau. Một số trẻ sơ sinh có thể biểu hiện sớm, trong khi những trẻ khác phát triển bình thường cho đến 15 đến 30 tháng tuổi mới bắt đầu xảy ra.
Dưới đây là những biểu hiện của trẻ tự kỷ theo độ tuổi.
Dấu hiệu trẻ bị tự kỷ sớm
Mặc dù tự kỷ khó chẩn đoán trước 24 tháng, nhưng các triệu chứng thường bắt đầu trong khoảng từ 12 đến 18 tháng. Sau đây là 5 dấu hiệu báo động đỏ về rối loạn phổ tự kỷ, tương ứng các mốc phát triển của một đứa trẻ:
-
- 6 Tháng tuổi: Không cười hoặc có những biểu cảm vui vẻ, hóng chuyện, ít giao tiếp bằng mắt.
- 12 Tháng tuổi: Không bập bẹ, không biết ra hiệu (chỉ tay, vẫy tay, bắt tay…), không quay lại khi được gọi tên.
- 16 Tháng tuổi: Không nói được từ đơn.
- 24 Tháng tuổi: Không tự nói câu hai từ (không tính việc bắt chước và lặp lại lời nói).
- Thụt lùi hoặc mất các kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào (tự kỷ thoái lui).
Dấu hiệu tự kỷ ở trẻ lớn
Khi trẻ lớn, những biểu hiện của tự kỷ cũng rõ ràng và đa dạng hơn. Theo Viện Sức khỏe Tâm thần Hoa Kỳ (NIMH), dấu hiệu của trẻ tự kỷ tập trung vào 3 nhóm biểu hiện chính:
-
- Hành vi và sở thích bất thường.
- Thiếu hụt kỹ năng giao tiếp.
- Giảm tương tác xã hội.
Hành vi, sở thích bất thường
Bất thường về hành vi hoặc sở thích là một dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ điển hình. Nếu trẻ bình thường có thể chơi với nhiều đồ chơi hay sở thích khác nhau thì điều này sẽ ngược lại ở trẻ tự kỷ. Trẻ tự kỷ sẽ có những hành vi như:
-
- Lặp đi lặp lại một hành vi nhất định, ví dụ xếp đồ chơi hoặc đồ vật theo một trật tự đã định…
- Có những thói quen và khó chịu vì những thay đổi dù rất nhỏ.
- Những hành vi định hình như đi kiễng gót, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, vỗ hoặc vẫy tay, đá cơ thể hoặc xoay người theo vòng tròn…
- Chuyển động hoặc hành động lặp đi lặp lại nhiều lần.
- Sở thích bị thu hẹp, chẳng hạn thích một bộ phận của đồ vật như bánh xe, cánh quạt… hay luôn cầm nắm một thứ trong tay như bút, que, giấy…
Thiếu hụt kỹ năng giao tiếp
Trẻ tự kỷ gặp rất nhiều khó khăn trong giao tiếp, ở cả phương diện bằng lời và không bằng lời. Trẻ có thể có những kỹ năng giao tiếp khác nhau, nhưng nhìn chung đều suy giảm so với trẻ cùng tuổi. Các triệu chứng có thể gồm:
-
- Chậm nói hoặc chậm phát triển ngôn ngữ.
- Với trẻ đã nói được, thường là nói nhại lời, diễn đạt kém, nói ngược.
- Ngôn ngữ bị giới hạn, ví dụ: không biết đặt câu hỏi, đưa ra câu trả lời không liên quan đến câu hỏi…
- Giọng nói khác thường như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, không rõ ràng…
- Không sử dụng hoặc hiếm khi dùng các cử chỉ để giao tiếp.
- Không hiểu câu nói của người khác hoặc chỉ hiểu theo nghĩa đen của câu nói.
Giảm tương tác xã hội
Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của rối loạn phổ tự kỷ. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào dưới đây, đó là điều bất thường cần chú ý:
-
- Ít hoặc không giao tiếp bằng mắt.
- Lờ đờ, không trả lời khi được gọi tên.
- Thích chơi một mình, không biết chia sẻ sở thích hoặc bất cứ điều gì với người khác.
- Ít cười đáp lại, ít để ý đến thái độ của người khác, có biểu cảm khuôn mặt không phù hợp với hoàn cảnh.
- Không hiểu khái niệm không gian và thời gian.
- Tránh hoặc chống lại các việc tiếp xúc thân thể.
- Không nói cho người khác biết khi mình cảm thấy đau hay cần hỗ trợ.
- Gặp khó khăn trong việc hiểu cảm xúc của người khác hoặc nói về cảm xúc của chính mình.
Các triệu chứng khác
Bên cạnh các biểu hiện ở trên, trẻ tự kỷ còn có những dấu hiệu đi kèm như:
-
- Tăng động giảm chú ý (ADHD): chiếm khoảng 60 – 70% trẻ tự kỷ. Trẻ thường chạy không biết mệt, nghịch luôn chân tay, không biết phản ứng phòng vệ với nguy hiểm, dễ gây thương thích cho bản thân.
- Rối loạn điều hòa cảm giác: phản ứng quá mức với các kích thích cảm giác, âm thanh, mùi, vị.
- Hay la hét, cáu gắt, rối loạn giấc ngủ
- Động kinh: gặp khoảng 20% trẻ tự kỷ, là một biểu hiện của trẻ tự kỷ nặng.
- Chậm phát triển trí tuệ: gặp ở khoảng 60% trẻ tự kỷ, khó khăn trong vấn đề học tập và tiếp thu.
Tùy vào độ tuổi và thời điểm phát hiện, mỗi biểu hiện trẻ tự kỷ sẽ khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ có khả năng đặc biệt, ví dụ có trí nhớ thị giác và máy móc rất tốt, nhớ số điện thoại, đọc chữ sớm… đều là những dấu hiệu trẻ tự kỷ thông minh.
Chẩn đoán trẻ tự kỷ
Chẩn đoán trẻ tự kỷ là một công việc phức tạp, đòi hỏi các nhà chuyên môn có kinh nghiệm và cần quan sát kỹ, theo dõi trẻ trong một khoảng thời gian nhất định. Không có xét nghiệm hoặc biện pháp chụp chiếu nào có thể giúp chẩn đoán tự kỷ.
Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ gồm 2 giai đoạn:
- Sàng lọc phát triển.
- Đánh giá chẩn đoán toàn diện.
Quy trình chẩn đoán:
Khám tự kỷ cho trẻ ở đâu?
Rối loạn phổ tự kỷ gồm một loạt các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Nếu nghi ngờ bất kỳ dấu hiệu nào, cha mẹ nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa khám và chẩn đoán càng sớm càng tốt.